【孕期14周】孕唯諾NIPT和愛唯美<帶因篩檢> 非侵入性的檢查讓我好安心－金魚媽咪三千金育兒日誌

這輩子沒想過我即將成為三寶媽，驗孕驗到二條線，真的超緊張，整個孕期又要再重來一次，還記得第一胎的時候，因為做傳統唐氏症篩檢，當時機率是1/57，我哭了整整兩個多禮拜，心想如果寶寶真的是唐氏症寶寶，我跟老公該怎麼辦，後來做羊膜穿刺時也超緊張，當時醫生用一根細長針穿過我的肚皮，並抽取一些羊水，雖然最後檢驗是正常的但是也讓我又驚又怕的經歷了一段時間，也在那之後就對侵入性的檢查感到很害怕。

第三胎產檢時，因為身邊有許多的朋友有做NIPT，這是一種高準確性低偽陽報告的篩檢，所以第三胎我們14週時決定做NIPT，這個檢查和羊膜穿刺不同，它是非侵入性的檢查，沒有流產或感染的風險，所以很安全，只要抽血，就可以檢查染色體是否異常，最常見的染色體異常是唐氏綜合症，NIPT的唐氏症檢出率高達99%，而且最早十週就可以發現。

由於常見的染色體疾病主要是隨機發生，伴隨母親年齡、懷孕情境的不同，都有可能產生。由於懷孕之路艱辛，過程中往往容易想東想西的，但孩子身體的健康是首要的，所以我希望透過最完整妥善的檢查，確保我孩子的平安。

諮詢了國泰醫院陳俐瑾醫師的門診後，我們決定要做孕唯諾NIPT，這家檢測是全程美國分析，雖然市面上還有很多廠商，且標榜更多的檢查項目，但看了下檢測配合單位往往都是中國……，同時標榜的其他檢查項目似乎也沒有看到標註檢出數據，在不清楚額外花費是否有效的情況下，我們決定錢用在刀口上。

接受完遺傳諮詢後，我們又加做了愛唯美<帶因篩檢>，檢測近300個項目的帶因疾病(大家常檢測的X染色體脆折症跟脊隨性肌肉萎縮症也包含在內)。

諮詢完後，我們就安排去進行抽血檢查，我們填寫好資料後，老公先抽血，可能是第三胎的關係，雖然這次抽血要抽五~六管，但我這次沒有暈針，很有勇氣，老公也覺得只要抽血，不用做侵入性檢查，對我來講比較安全，也不會因為偽陽的假警報讓我懷孕的過程心情這麼忐忑。

檢體直接送往美國檢測，我們在10天左右後透過App收到電子報告，回診時諮詢產檢醫生後，可以拿一份正式報告回家。

台北國泰的門診環境好優美，而且陳醫生很有親和力，超音波技術也很棒，幫我聽胎音，並細心解說，帶因篩檢的部分，我們是夫妻一起做，報告結果我是沒有任何帶因疾病狀況，老公則是從300個檢測項目中驗到一個疾病帶因，該疾病是容易有鐵質沉積在身上，並伴隨易有關節疼痛，醫生說每個人通常不太可能完美，尤其這次檢測高達數百項，所以我都沒有疾病帶因的狀況，是很棒的事情。