這輩子沒想過我即將成為三寶媽,驗孕驗到二條線,真的超緊張,整個孕期又要再重來一次,還記得第一胎的時候,因為做傳統唐氏症篩檢,當時機率是1/57,我哭了整整兩個多禮拜,心想如果寶寶真的是唐氏症寶寶,我跟老公該怎麼辦,後來做羊膜穿刺時也超緊張,當時醫生用一根細長針穿過我的肚皮,並抽取一些羊水,雖然最後檢驗是正常的 但是也讓我又驚又怕的經歷了一段時間,也在那之後就對侵入性的檢查感到很害怕。
第三胎產檢時,因為身邊有許多的朋友有做NIPT,這是一種高準確性低偽陽報告的篩檢,所以第三胎我們14週時決定做NIPT,這個檢查和羊膜穿刺不同,它是非侵入性的檢查,沒有流產或感染的風險,所以很安全,只要抽血,就可以檢查染色體是否異常,最常見的染色體異常是唐氏綜合症,NIPT的唐氏症檢出率高達99%,而且最早十週就可以發現。
由於常見的染色體疾病主要是隨機發生,伴隨母親年齡、懷孕情境的不同,都有可能產生。由於懷孕之路艱辛,過程中往往容易想東想西的,但孩子身體的健康是首要的,所以我希望透過最完整妥善的檢查,確保我孩子的平安。
諮詢了國泰醫院陳俐瑾醫師的門診後,我們決定要做孕唯諾NIPT,這家檢測是全程美國分析,雖然市面上還有很多廠商,且標榜更多的檢查項目,但看了下檢測配合單位往往都是中國……,同時標榜的其他檢查項目似乎也沒有看到標註檢出數據,在不清楚額外花費是否有效的情況下,我們決定錢用在刀口上。
接受完遺傳諮詢後,我們又加做了愛唯美<帶因篩檢>,檢測近300個項目的帶因疾病(大家常檢測的X染色體脆折症跟脊隨性肌肉萎縮症也包含在內)。
諮詢完後,我們就安排去進行抽血檢查,我們填寫好資料後,老公先抽血,可能是第三胎的關係,雖然這次抽血要抽五~六管,但我這次沒有暈針,很有勇氣,老公也覺得只要抽血,不用做侵入性檢查,對我來講比較安全,也不會因為偽陽的假警報讓我懷孕的過程心情這麼忐忑。
檢體直接送往美國檢測,我們在10天左右後透過App收到電子報告,回診時諮詢產檢醫生後,可以拿一份正式報告回家。
台北國泰的門診環境好優美,而且陳醫生很有親和力,超音波技術也很棒,幫我聽胎音,並細心解說,帶因篩檢的部分,我們是夫妻一起做,報告結果我是沒有任何帶因疾病狀況,老公則是從300個檢測項目中驗到一個疾病帶因,該疾病是容易有鐵質沉積在身上,並伴隨易有關節疼痛,醫生說每個人通常不太可能完美,尤其這次檢測高達數百項,所以我都沒有疾病帶因的狀況,是很棒的事情。
跟大家分享這張圖,他是指夫妻一同檢測,可以檢驗出父方或母方各自的疾病帶因狀況(所以言下之意是指希望夫妻一同參與檢測,不要只有母方而已,因為檢查需要2-3週時間,如果檢測到母方有異常,再追蹤父方時可能會有懷孕週數過大問題,當然如果是懷孕前就進行這個檢查會更好。)
看到NIPT報告出來後,著實讓我鬆了一口氣,唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體、微小片段缺失……這些染色體疾病,都顯示沒有異常,這邊特別強調下,醫師有說NIPT是篩檢喔,並非診斷,所以之後強烈建議還是要做高層次超音波,才能再次確定胎兒的結構狀況。
最後我去照超音波,寶貝和我SAYHi,感覺是個活潑的小寶,透過超音波,護理師提前跟我公布了孩子性別,是「女兒」,超驚喜,我有第三個女兒了,開心!粉絲團之後可能要改成【金魚媽味三千金育兒日誌】,以下跟大家分享帶因疾病篩檢跟NIPT影片,讓大家更了解!
帶因篩檢影片
NIPT影片